文山防火门胶 头晕20年被误诊为焦虑、癫痫，她几乎放弃希望……上海医生纸基因报告改写结局

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每周发作3次、天旋地转20年——不是，不是焦虑，而是这种罕见病！

撰文丨付长永

反作的头晕和行走不稳，竟困扰了40岁的女士整整20余年。她跑遍上海十余三甲医院，甚至求助于精科，却始终被贴上“焦虑症”“癫痫”等标签，服用大量抗抑郁和抗癫痫药物非但，症状反而日益加重。直到她走进同济大学附属同济医院慢头晕病门诊，付长永主任医师抽丝剥茧，终通过基因检测锤定音，确诊为罕见病“发作共济失调2型”。疗后，女士终于摆脱了多年的身心枷锁，重获新生。

20年漫漫求医路，始终被“心因”阴影笼罩

女士的问题始于青少年时期。自十几岁起，她便开始莫名出现发作头晕，发作时天旋地转，脚下如踩棉花，行走困难，每次持续4-6个小时才能慢慢缓解。起初发作并不频繁，她勉强能够正常生活。然而，随着岁月移，症状渐渐加重，从年数次发展到近些年来每周发作3-4次，严重时根本法站立，只能闭目卧躺，法正常工作，身心承受着巨大的压力。

为了寻找病因，20多年来，女士几乎跑遍了上海十几知名的三甲医院，看遍了经内科、五官科、精科，甚至多次前往精科医院求诊。期间，她完成了头颅核磁共振平扫、增强扫描，以及长程脑电图、心电图等系列检查，但所有的影像学和电生理报告都显示“明显异常”，或者脑电图提示“少许癫痫波”。

由于客观检查始终“正常”，加上女士因长期受折磨而难有点心理压力，她的症状被许多医生先后归结为“焦虑症”或“躯体形式障碍”，也有医生根据发作特点考虑过“癫痫”。数不清的抗抑郁药、抗焦虑药、抗癫痫药物轮番上阵，可症状不但没有任何实质减轻，反而逐渐演变为每周规律发作3-4次的“死循环”。同时，药物的作用又让她陷入头晕、乏力、注意力涣散的泥潭，工作和生活被搅乱，“那时候我甚至觉得，这辈子可能就这样完了，没人能理解，也没人能好。”女士事后回忆时仍有哽咽。

图 1：女士头晕、行走不稳发作时人所拍截屏

慢头晕病门诊，“火眼金睛”拨开迷雾

就在求医门之际，女士通过熟人介绍，抱着“后再试次”的想法，来到了同济大学附属同济医院的“慢头晕病门诊”。这个特门诊，门诊那些长期以来在经内科、精科、耳鼻喉科之间反复往返、病因不明的复杂头晕患者。

接诊的正是该门诊的付长永主任医师。他没有急于下结论，也没有因为厚厚的就诊记录而先入为主，而是从女士青少年时期的次发作聊起，详细追问每次发作的细节——诱因、先兆、发作时的具体感受、伴随症状、持续时间、缓解式、发作间期的状态，以及是否有人陪伴观察。当女士提到发作时除了天旋地转，还有明显的走路不稳、偶有言语含混感，而意识始终清楚文山防火门胶，付长永主任医师的经科直觉立刻被触动了。

接着，付长永主任医师为她进行了次细致入微的经系统体格检查。在常规检查明显阳体征的情况下，他特意让女士尝试直线行走、单脚站立，结果发现其闭眼直线行走时身体明显摇摆，外显轻微的平衡障碍，这体征在非发作期往往被轻易放过。结详细病史——反作前庭-小脑障碍，数小时缓解，而各项常规经影像和脑电图均正常，尽管没有族聚集，付长永主任医师心中仍然锁定了向：这可能并非癫痫，不是焦虑症，而是种罕见的遗传发作——发作共济失调。

“我们需要做个基因检测来终明确。”付长永主任医师和女士进行了充分沟通，解释了该病的可能机制、基因检测的要、流程以及后续如果能确诊带来的疗价值。渴望得到答案和摆脱痛苦的女士，在充分理解后，果断签字同意。

纸基因报告，终于锁定“真凶”：CACNA1A

个月后，基因检测报告如期而至。结果显示：女士携带CACNA1A基因的致病杂变异。这发现，pvc管道管件胶让20多年的悬案终于水落石出——女士被明确诊断为“发作共济失调2型（EA2）”。

图 2：基因检测报告提示CACNA1A基因的致病变异

付长永主任医师解释道，CACNA1A基因编码经元钙离子通道的个亚基，其致病变异会致经元兴奋异常，从而引发反作共济失调[1]。EA2的典型表现正是发作眩晕、恶心呕吐、行走不稳，发作可以持续数小时，常常在疲劳、情绪波动、体力活动后诱发，常规头颅核磁共振和发作间期脑电图往往正常[2]。也正因为如此，患者容易被误诊为癫痫、前庭偏头痛、头晕甚至焦虑症，不少患者白白吃了多年抗癫痫或精类药品，不仅延误病情，在心理上造成了二次伤害。

“女士的四处求医历程，是这个群体普遍遭遇的缩影。”付长永主任医师表示，这类罕见病的发病率虽低[3]，但我国人口基数大，存量的患者并不在少数，关键在于提临床认知，当遇到发作前庭-小脑症状，且有族史或者早年发病的青年、中年患者，要想到发作共济失调的可能，及时通过基因检测验证。

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诊断明确后，疗便有了向。针对EA2的离子通道异常，上早已有相对成熟的靶向干预药物，其中碳酸酐酶抑制剂如乙酰唑胺，可以明显稳定经元兴奋，显著减少和减轻发作[4]。付长永主任医师为女士量身制定了小剂量乙酰唑胺疗案，并指她避疲劳、情绪大幅波动等常见诱因，密切观察药物反应。相信，在不久后会有奇迹发生。

付长永主任医师指出，慢头晕原因纷繁复杂，中枢、周围、、精心理以及遗传代谢等多种因素可能交织。女士这样的发作共济失调，正是因为横跨经与精两个学科，易被漏诊误诊。详细的病史采集、认真规范的经系统体格检查是名医生的基本功，同时借助二代测序等的基因技术，把看不见的肇事基因揪出来，再由多学科医生联手定制疗案，真正实现了从“对症疗”到“对因疗”的跨越。

提醒：发作头晕久不文山防火门胶，别忘排查罕见病

付长永主任医师借此提醒广大市民和头晕病友，如果出现以下情形，应警惕发作共济失调或其他发作运动障碍的可能，并建议到头晕病门诊或相应的多学科联门诊进步评估：

1.自青少年或成年早期起病，反作的头晕或眩晕，常伴行走不稳、言语含糊、肢体不协调。

2.发作持续时间较长，通常在数小时以上，而常规影像、脑电图、管检查明显异常。

3.有明确族史或亲戚中有类似“头晕”、“中风样发作却持久瘫痪”的病例。

4.对抗焦虑、抗抑郁或抗癫痫药物反应不佳，甚至发作加频繁。

5.情绪波动、疲劳、运动或饮酒等常可诱发。

这类虽然罕见，但并非药可医。明确基因诊断后，多数患者可以通过规律的药物干预，获得显著的生活质量。如今，重新树立信心的女士，不再是那个被精和偏见包裹的“影子”。她用自己的经历照亮了罕见病误诊误的角落，也见证了个医生在解除疑难疾患、减轻社会负担面的邃价值。从被“焦虑症”“癫痫”的误读所困，到以基因之匙开启疗之门，这场跨越20余年的诊疗接力，终在付长永主任医师的门诊上画上了圆满的句号，但也为多尚在迷雾中的患者，翻开了个充满希望的崭新篇章。

简介

付长永 医生

付长永，男，同济大学讲师、经病学业硕士研究生师，附属上海同济医院经内科业主任医师。毕业于东南大学，获经病学业博士学历和学位。先后完成经内科业住院医师规培和上海市经内科科医师规范化培训。从事经内科常见病和急危重症的诊，愿意花时间钻研疑难杂症。对头晕眩晕、头痛、记忆认知障碍、睡眠障碍、帕金森病、管帕金森综征、焦虑抑郁、脑管病规范化诊有丰富的临床经验和心得体会。对后循环脑梗死急期与前庭周围眩晕鉴别诊，复杂及多半规管耳石症复位疗和预，难PPPD、难失眠综评估、认知障碍及rTMS靶向干预具有定创新案。主持科研课题5项，或通讯发表SCI和中文核心期刊论著10余篇。近五年余，获得患者感谢锦旗近60面。

社会任职：医药教育协会前庭医学委会常委，中西医结学会眩晕病委会委员，研究型医院学会头痛与感觉障碍业委员会委员。曾担任上海同济医院医疗集团单位崇义县人民医院院长（挂职），创建脑科中心并任任执行主任。

参考文献：

[1]Lipman AR, Fan X, Shen Y, Chung WK. Clinical and genetic characterization of CACNA1A-related disease. Clinical genetics. 2022;102(4):288-95. Epub 2022/06/21. doi: 10.1111/cge.14180. PubMed PMID: 35722745; PubMed Central PMCID: PMCPMC9458680.

[2] Jen JC, Wan J. Episodic ataxias. Handb Clin Neurol. 2018;155:205-15. Epub 2018/06/13. doi: 10.1016/b978-0-444-64189-2.00013-5. PubMed PMID: 29891059.

[3]Verriello L, Pauletto G, Nilo A, Lonigro I, Betto E, Valente M, et al. Epilepsy and episodic ataxia type 2: family study and review of the literature. J Neurol. 2021;268(11):4296-302. Epub 2021/05/14. doi: 10.1007/s00415-021-10555-0. PubMed PMID: 33983550.

[4]Alcalá-Torres J, Pérez-de la Fuente R, Cárdenas-Del Carre A, Arteche-López A, Posada-Rodríguez IJ. [Episodic ataxia type 2: a clinical, genetic and radiological study of 10 patients]. Revista de neurologia. 2023;76(10):321-5. Epub 2023/05/11. doi: 10.33588/rn.7610.2023117. PubMed PMID: 37165528; PubMed Central PMCID: PMCPMC10478108.

审核：付长永 主任医师 同济大学附属上海同济医院

责任编辑：老豆芽

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